先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發(fā)育障礙,包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下,因其各種發(fā)育障礙均 發(fā)生于出生前,故名為先天缺陷。先天缺陷種類繁多,但可分為四種類型。
1.形態(tài)結(jié)構(gòu)的先天缺陷,表現(xiàn)為先天畸形。形態(tài)結(jié)構(gòu)缺陷又有體表的,肉眼可見的畸形,及體內(nèi)的器官、組織畸形,其種類不下數(shù)百種。
2.生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現(xiàn)為功能障礙,如先天聾、啞、盲,也包括代謝異常如苯丙酮尿癥之類。
3.先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下,單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下,和環(huán)境致畸物引起的智力低下,如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風(fēng)疹綜合征以及環(huán)境缺碘影響胎兒大腦發(fā)育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發(fā)現(xiàn),到3歲左右才開始表現(xiàn)出來,還有到更大年齡需經(jīng)檢查才能確定。
4.宮內(nèi)發(fā)育遲緩,有遺傳因素。多數(shù)宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒出生后體重雖可較快增長,但智力發(fā)育較差,智商較低,因此也屬于先天缺陷。